Соединительнотканная дисплазия

Это наследственное системное заболевание, выявляемое примерно у 8% населения. Отдельные признаки синдрома в виде его недифференцированных форм могут присутствовать практически у каждого второго человека. Диспластичность обусловлена дефектом формирования или структурным дефектом коллагена, входящего в состав соединительной ткани. Также может быть обусловлена недостаточностью ферментов, микроэлементов и кофакторов.

Следующие факторы воздействуют на плод и обуславливают нарушение образования его соединительнотканных компонентов на генетическом уровне:

• влияние вредных веществ на организм при загрязнении окружающей среды;
• недостаточное поступление питательных веществ, минералов и витаминов;
• осложнения в период вынашивания ребенка;
• недостаточное поступление магния с пищей.

Недифференцированные формы болезни, вроде пахидермодактилии, сложнее диагностировать из-за не полностью установленных причин возникновения. Также существуют редкие специфические формы синдрома, например, мезенхимальная дисплазия.

Люди с такими заболеваниями (иногда их называют диспластиками) страдают от деформации и нарушения функций различных анатомических структур, включая мышцы, мягкие ткани, сердце и кожу. Характер патологических изменений зависит от конкретного вида синдрома. Болезнь почти всегда влияет на телосложение и фенотип пациента в целом. Это слишком высокий рост, худоба, усиление физиологических изгибов позвоночного столба, деформация грудной клетки и другие нарушения. ДСТ — это зачастую множественное поражение внутренних органов.

Другие проявления:

• несращение верхней губы и неба;
• повышенная ломкость костей, волос;
• нарушение прикуса;
• дизурия;
• нарушение речевой функции;
• варикозное расширение вен;
• открытое овальное окно в межпредсердной перегородке;
• нарушение ритма и частоты сердцебиения;
• патология легочной ткани;
• частичное или полное удвоение почек;
• нарушение процесса вынашивания ребенка;
• слабость и повышенная утомляемость;
• расстройство иммунной функции и склонность к ОРВИ.

Смешанные формы дисплазии соединительной ткани могут вызвать у взрослого или ребенка разнообразные симптомы, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Это сложная группа заболеваний, которую не может выявлять и лечить только один специалист. Зачастую требуется врачебный консилиум по результатам обследований. Участвовать в диагностике могут кардиологи, офтальмологи, ревматологи и врачи другого профиля.

Без своевременной терапии ДЗСТ может осложниться:

• сердечной недостаточностью;
• нарушением работы почек;
• деформацией позвоночника;
• нарушением мобильности;
• инвалидизацией.