Размер шрифта:
цветовая гамма:
изображения:
Выключить режим :
Записаться
8:00 – 23:00 без выходных
МРТ – круглосуточно
Версия для слабовидящих
Круглосуточно
Онлайн запись
© 2012-2021 сеть центров «ЦМРТ»
Лицензия №78-01-003716
Пользовательское соглашение
Главная separator Статьи ➡ separator Заболевания separator Синдром Марфана

Синдром Марфана

Специалисты ЦМРТ проводят высокоточную диагностику сердечно-сосудистых заболеваний. Прием ведет опытный и квалифицированный врач-кардиолог.

Консультация кардиолога

Записаться
Поделиться:
изображение

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, вызванное наследственным дефектом в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин. Подобное нарушение оказывает влияние на работу всех органов, но особенно страдают скелетно-мышечная, сердечно-сосудистая системы и зрительный аппарат.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, физическом осмотре, наличии определенных диагностических критериев, молекулярно-генетическом тестировании и пр. Важно прохождение регулярного обследования для своевременного выявления факторов риска для жизни. Лечение направлено на корректирование дефектов, предотвращение осложнений, поддержку жизнедеятельности.

Рассказывает специалист ЦМРТ

img
Азарова И. Н. Кардиолог • Терапевт • стаж 16 лет

Дата публикации: 02 Августа 2021 года

Дата проверки: 02 Августа 2021 года

Причины синдрома Марфана

Болезнь обнаруживают у 1 из 10 000 человек. В основе патогенеза синдрома Марфана — дефект гена на хромосоме 15, который определяет структуру фибриллина. Данный белок является основным компонентом микрофибрилл, связанных с эластином. Последние обнаруживают в большинстве соединительных тканей, крупных кровеносных сосудах и поддерживающих хрусталик связках.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребенка составляет 50%. Зарегистрированы случаи, когда у здоровой пары рождается ребенок с подобной генетической аномалией: спонтанная мутация встречается в 1 из 4 случаев.

Как проявляется синдром Марфана

Степень выраженности дефектов органов и систем индивидуальна. Некоторые пациенты могут иметь частичную форму марфаноподобного синдрома с легкими, практически незаметными проявлениями, другие - страдают более серьезно. Огромный фенотипический спектр объясняют разнообразием мутаций в гене и изменениями в других структурных единицах наследственности, со сходными проявлениями. Отклонение внешнего вида от нормы иногда можно заметить в детском возрасте. Повсеместное присутствие соединительной ткани приводит к разнообразию симптомов.

Признаки синдрома Марфана:

  • килевидное или воронкообразное искривления грудной клетки, деформация позвоночника
  • непропорциональное туловище, высокий рост
  • длинные (паучьи) пальцы (при положительном знаке запястья большой и указательный пальцы при обхвате второй руки перекрывают друг друга)
  • увеличение амплитуды движений в конечностях
  • патологическая гибкость суставов
  • плоско-вальгусная деформация стопы
  • дефицит веса
  • арочное небо, деформация зубного ряда
  • нетипичное лицо (долихоцефалия, недоразвитие скуловой кости, впалые глаза
  • зрительная дисфункция на фоне эктопии (вывиха) хрусталика, аномального уплощения роговицы, миопии и пр
  • одышка, слабость
  • кожные стрии (растяжки)
  • рецидивирующие грыжи и пр.

Классификация синдрома Марфана

  • стертая форму болезни — в процесс вовлечено не более двух систем органов, проявления минимальны
  • выраженная, для которой характерны незначительные изменения в работе трех систем или присутствуют клинически значимые симптомы, связанные с серьезным поражением одной и более систем.

Болезнь может носить стабильный или прогрессирующий характер.

Как диагностировать

Алгоритм обследования зависит от вовлеченных систем. Обязательны консультации специалистов: генетика, офтальмолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.

Инструментальное обследование опирается на:

  • Рентгенографию или компьютерное сканирование кистей рук, стоп, грудной клетки, позвоночника, костей тазобедренных суставов, черепа.
  • МРТ — если требуется диагностика изменений внутренних органов: аномалий развития кишечника, пороков сердца, почек и пр. Торакоабдоминальная магнитно-резонансная ангиография обеспечивает полную оценку артериальной системы.
  • ЭКГ, ультразвуковое сканирование, трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца и сосудов;

К какому врачу обратиться

Пациенты приходят на прием нужного специалиста с преобладающими симптомами. Три “главных” врача для больных с марфаноподобным синдромом: кардиолог, окулист, хирург-ортопед.

Как лечится синдром Марфана?

Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов. Дополнительно пациентам рекомендуют прием препаратов, улучшающих метаболизм.

Основным показанием к операции на опорно-двигательном аппарате является прогрессирование сколиоза от средней до тяжелой степени. Деформация грудной клетки может влиять на сердечно-легочную механику; дефекты можно исправить оперативным путем. Появление успешной реконструктивной хирургии аневризм корня аорты, замены аортального и митрального клапанов изменили общие долгосрочные перспективы для пациентов с этим заболеванием.

Зрение корректируется ношением очков, линз, имплантацией искусственного хрусталика, выполнением лазерных операций.

Последствия

Без обращения за специализированной помощью ожидаемы:

  • со стороны сердечно-сосудистой системы - разрыв аневризмы, аритмии (фибрилляции), декомпенсированная сердечная недостаточность, износ клапанного аппарата
  • слепота в результате нелеченной и нераспознанной глаукомы, отслойки сетчатки, катаракты
  • тромбозы
  • рестриктивные заболевания дыхательных путей, формирование легочного сердца из-за деформаций позвоночника

Профилактика

Профилактических мероприятий не разработано. Превентивные меры включают:

  • медико-генетическое консультирование при имеющихся в роду близких родственников с болезнью Марфана
  • пренатальную диагностику

Лечение синдрома Марфана в клиниках ЦМРТ

При ранней диагностике и профилактическом лечении ожидаемая продолжительность жизни аналогична средней в популяции. В медицинских центрах ЦМРТ пациент может пройти обследование на оборудовании экспертного класса - МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ и пр., получить консультацию специалиста - кардиолога, невролога, ортопеда-травматолога; подобрать ортезы при диспропорции тела; заниматься лечебной физкультурой под руководством инструктора, реабилитироваться с помощью массажа, физиотерапии.

Источники

Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ) Клинические рекомендации: Дисплазии соединительной ткани, 2017 г.

Пересмотренные Гентские критерии диагностики синдрома Марфана THE REVISED GHENT NOSOLOGY FOR THE MARFAN SYNDROME B.L. Loeys, H.C. Dietz, A.C . Braverman, B.L. Callewaert, J. De Backer, R.B. Devereux, Y. Hilhorst-Hofstee, G. Jondeau, L. Faivre, D.M. Milewicz, Pyeritz R.E., P.D. Sponseller, P. Wordsworth, A. M. De Paepe

Комментарии 0

Сначала новые
Сначала новые Сначала старые
Оставить комментарий

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
Сначала новые
Сначала новые Сначала старые

Комментариев пока нет

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
logo

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

img

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом


Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте


изображение

Есть вопросы?
Мы перезвоним вам в течение нескольких минут

Оператор свяжется с вами по номеру