Синдром Марфана

Основой заболевания является мутация гена FBN1, кодирующего белок фибриллин-1. Этот белок обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани.

Нарушение его структуры приводит к:

• снижению прочности сосудистой стенки;
• повышенной растяжимости связок;
• деформациям костей;
• поражению клапанов сердца;
• нарушению фиксации хрусталика глаза.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Вероятность передачи ребенку при наличии заболевания у одного из родителей составляет около 50%. Возможны спонтанные мутации.

Выраженность симптомов варьирует.

Со стороны опорно-двигательной системы

• Высокий рост;
• удлиненные конечности;
• арахнодактилия («паучьи пальцы»);
• сколиоз;
• воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
• гипермобильность суставов;
• плоскостопие.

Со стороны сердечно-сосудистой системы

• Расширение аорты;
• пролапс митрального клапана;
• сердцебиение;
• одышка;
• боли в груди.

Со стороны органов зрения

• Миопия;
• подвывих или вывих хрусталика;
• повышенный риск глаукомы;
• катаракта;
• отслойка сетчатки.

Поводом для обследования являются:

• непропорционально высокий рост и длинные конечности;
• выраженные деформации грудной клетки;
• раннее ухудшение зрения;
• одышка или боли в груди;
• наличие синдрома Марфана у родственников.

Ранняя диагностика существенно снижает риск тяжелых осложнений.

Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и инструментальных данных.

Обследование включает:

• консультацию генетика;
• эхокардиографию;
• МРТ или КТ аорты;
• осмотр офтальмолога;
• рентгенографию позвоночника;
• молекулярно-генетическое тестирование.

Эхокардиография является обязательной для оценки диаметра аорты и состояния клапанов.

Полного излечения не существует, терапия направлена на профилактику осложнений.

Медикаментозная терапия

• Бета-адреноблокаторы;
• блокаторы рецепторов ангиотензина II;
• препараты для контроля артериального давления.

Цель — замедление расширения аорты.

Офтальмологическая коррекция

• Очковая или контактная коррекция;
• хирургическое лечение при осложнениях.

Ортопедическая коррекция

• Лечебная физкультура;
• ортезирование;
• наблюдение при деформациях позвоночника;
• хирургическая коррекция при выраженных нарушениях.

Кардиохирургическое лечение

Показано при:

• значительном расширении аорты;
• угрозе ее расслоения;
• тяжелых клапанных пороках.

Без наблюдения возможны:

• аневризма и расслоение аорты;
• сердечная недостаточность;
• потеря зрения;
• выраженные деформации позвоночника;
• хронический болевой синдром.

Наиболее опасным осложнением является разрыв аорты.

При регулярном наблюдении и своевременной терапии продолжительность жизни значительно увеличивается. Современные методы кардиохирургии позволяют предотвратить фатальные сосудистые осложнения.

Специфической профилактики не существует.

Рекомендуются:

• медико-генетическое консультирование;
• ежегодная эхокардиография;
• регулярный осмотр офтальмолога;
• контроль артериального давления;
• ограничение интенсивных силовых нагрузок.