Синдром Марфана

Причина заболевания — изменение (мутация) гена FBN1, расположенного на 15-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка фибриллина, который придает тканям эластичность и прочность.

Нарушение структуры этого белка делает сосуды, связки и суставы менее устойчивыми, из-за чего со временем развиваются деформации позвоночника, проблемы с сердцем и зрением.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть синдром Марфана, риск передачи ребенку — около 50%. В некоторых случаях мутация возникает спонтанно — у родителей без заболевания.

Симптомы могут быть заметны уже в детстве, но иногда заболевание выявляют лишь во взрослом возрасте. Признаки связаны с поражением соединительной ткани различных систем организма:

• высокий рост, длинные руки и ноги, вытянутые пальцы (“паучьи пальцы”);
• искривление грудной клетки (выпуклая или воронкообразная форма);
• сколиоз и нарушения осанки;
• чрезмерная гибкость суставов;
• плоскостопие;
• деформация лица — узкое лицо, впалые глаза, узкая верхняя челюсть;
• патология органов зрения: близорукость, вывих хрусталика, повышенный риск глаукомы и катаракты;
• одышка, быстрая утомляемость, боли в груди, перебои в работе сердца.

Выраженность симптомов у разных людей различается — от едва заметных внешних признаков до тяжелых поражений сердца и сосудов.

Поводом для обращения являются:

• быстрый рост ребенка при худощавом телосложении и непропорционально длинных конечностях;
• частые вывихи, боли в спине или грудной клетке;
• ухудшение зрения без видимых причин;
• одышка, сердцебиение, боли за грудиной.

Чем раньше пациент обратится за консультацией, тем выше шанс предотвратить осложнения.

Обследование всегда комплексное. Сначала врач опрашивает пациента, выясняет, чем болели родственники и проводит осмотр. Далее назначаются консультации специалистов:

• генетика — для подтверждения мутации гена FBN1;
• кардиолога;
• офтальмолога;
• ортопеда-травматолога.

Инструментальные методы:

• Эхокардиография (ЭхоКГ) — выявляет изменения в сердце и крупных сосудах;
• МРТ или КТ — оценивают состояние позвоночника, грудной клетки, аорты;
• рентгенография костей и суставов;
• генетическое тестирование — подтверждает наличие мутации.

В медицинских центрах ЦМРТ обследование проводится на современном оборудовании экспертного уровня, что позволяет точно определить степень поражения и подобрать эффективное лечение.

Пациенты обращаются к специалисту в зависимости от того, какие симптомы у них выражены сильнее. При синдроме Марфана необходимо регулярное наблюдение кардиолога, офтальмолога и ортопеда-хирурга.

Полностью вылечить синдром Марфана невозможно, но можно замедлить его развитие и предотвратить осложнения. Лечение включает медикаментозную терапию, наблюдение и реабилитацию.

• Гипотензивные средства помогают снизить нагрузку на аорту и предотвратить ее расширение.
• Коррекция зрения с помощью очков, линз, имплантации искусственного хрусталика.
• Физиотерапия, лечебная физкультура, массаж и ношение ортезов укрепляют мышцы и помогают стабилизировать позвоночник.

Хирургическое лечение применяется при выраженном сколиозе, деформации грудной клетки или аневризме аорты. Современные операции позволяют сохранить нормальное качество жизни.

Без наблюдения у врача синдром Марфана может привести к серьезным последствиям:

• сердечной недостаточности и разрыву аорты;
• потере зрения вследствие отслойки сетчатки или глаукомы;
• нарушению дыхания из-за деформации грудной клетки;
• хронической усталости и болям в спине.

При регулярном контроле состояния сердца, глаз и опорно-двигательной системы прогноз благоприятный.

Специфической профилактики не существует. Рекомендуется медико-генетическое консультирование парам, в чьей семье есть случаи синдрома Марфана, а также пренатальная диагностика при планировании беременности.

Людям с подтвержденным диагнозом важно ежегодно проходить обследование сердца, глаз и позвоночника.

В клиниках ЦМРТ в Санкт-Петербурге пациенты с синдромом Марфана могут пройти полное обследование и лечение под наблюдением опытных специалистов — кардиолога, ортопеда, невролога, офтальмолога и реабилитолога. Комплексный подход позволяет предупредить осложнения и сохранить активность на долгие годы.