Размер шрифта:
цветовая гамма:
изображения:
Выключить режим :
Записаться
8:00 – 23:00 без выходных
МРТ – круглосуточно
Версия для слабовидящих
Круглосуточно
Онлайн запись
© 2012-2021 сеть центров «ЦМРТ»
Лицензия №78-01-003716
Пользовательское соглашение
Главная separator Статьи ➡ separator Заболевания separator Синдром Марфана

Синдром Марфана

Специалисты ЦМРТ проводят высокоточную диагностику сердечно-сосудистых заболеваний. Прием ведет опытный и квалифицированный врач-кардиолог.

Консультация кардиолога

Записаться
Поделиться:
изображение

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, вызванное наследственным дефектом в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин. Подобное нарушение оказывает влияние на работу всех органов, но особенно страдают скелетно-мышечная, сердечно-сосудистая системы и зрительный аппарат.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, физическом осмотре, наличии определенных диагностических критериев, молекулярно-генетическом тестировании и пр. Важно прохождение регулярного обследования для своевременного выявления факторов риска для жизни. Лечение направлено на корректирование дефектов, предотвращение осложнений, поддержку жизнедеятельности.

Рассказывает специалист ЦМРТ

img
Азарова И. Н. Кардиолог • Терапевт • стаж 17 лет

Дата публикации: 02 Августа 2021 года

Дата проверки: 30 Ноября 2021 года

Причины синдрома Марфана

Болезнь обнаруживают у 1 из 10 000 человек. В основе патогенеза синдрома Марфана — дефект гена на хромосоме 15, который определяет структуру фибриллина. Данный белок является основным компонентом микрофибрилл, связанных с эластином. Последние обнаруживают в большинстве соединительных тканей, крупных кровеносных сосудах и поддерживающих хрусталик связках.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребенка составляет 50%. Зарегистрированы случаи, когда у здоровой пары рождается ребенок с подобной генетической аномалией: спонтанная мутация встречается в 1 из 4 случаев.

Как проявляется синдром Марфана

Степень выраженности дефектов органов и систем индивидуальна. Некоторые пациенты могут иметь частичную форму марфаноподобного синдрома с легкими, практически незаметными проявлениями, другие - страдают более серьезно. Огромный фенотипический спектр объясняют разнообразием мутаций в гене и изменениями в других структурных единицах наследственности, со сходными проявлениями. Отклонение внешнего вида от нормы иногда можно заметить в детском возрасте. Повсеместное присутствие соединительной ткани приводит к разнообразию симптомов.

Признаки синдрома Марфана:

  • килевидное или воронкообразное искривления грудной клетки, деформация позвоночника
  • непропорциональное туловище, высокий рост
  • длинные (паучьи) пальцы (при положительном знаке запястья большой и указательный пальцы при обхвате второй руки перекрывают друг друга)
  • увеличение амплитуды движений в конечностях
  • патологическая гибкость суставов
  • плоско-вальгусная деформация стопы
  • дефицит веса
  • арочное небо, деформация зубного ряда
  • нетипичное лицо (долихоцефалия, недоразвитие скуловой кости, впалые глаза
  • зрительная дисфункция на фоне эктопии (вывиха) хрусталика, аномального уплощения роговицы, миопии и пр
  • одышка, слабость
  • кожные стрии (растяжки)
  • рецидивирующие грыжи и пр.

Классификация синдрома Марфана

  • стертая форму болезни — в процесс вовлечено не более двух систем органов, проявления минимальны
  • выраженная, для которой характерны незначительные изменения в работе трех систем или присутствуют клинически значимые симптомы, связанные с серьезным поражением одной и более систем.

Болезнь может носить стабильный или прогрессирующий характер.

Как диагностировать

Алгоритм обследования зависит от вовлеченных систем. Обязательны консультации специалистов: генетика, офтальмолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.

Инструментальное обследование опирается на:

  • Рентгенографию или компьютерное сканирование кистей рук, стоп, грудной клетки, позвоночника, костей тазобедренных суставов, черепа.
  • МРТ — если требуется диагностика изменений внутренних органов: аномалий развития кишечника, пороков сердца, почек и пр. Торакоабдоминальная магнитно-резонансная ангиография обеспечивает полную оценку артериальной системы.
  • ЭКГ, ультразвуковое сканирование, трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца и сосудов;

К какому врачу обратиться

Пациенты приходят на прием нужного специалиста с преобладающими симптомами. Три “главных” врача для больных с марфаноподобным синдромом: кардиолог, окулист, хирург-ортопед.

Как лечится синдром Марфана?

Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов. Дополнительно пациентам рекомендуют прием препаратов, улучшающих метаболизм.

Основным показанием к операции на опорно-двигательном аппарате является прогрессирование сколиоза от средней до тяжелой степени. Деформация грудной клетки может влиять на сердечно-легочную механику; дефекты можно исправить оперативным путем. Появление успешной реконструктивной хирургии аневризм корня аорты, замены аортального и митрального клапанов изменили общие долгосрочные перспективы для пациентов с этим заболеванием.

Зрение корректируется ношением очков, линз, имплантацией искусственного хрусталика, выполнением лазерных операций.

Последствия

Без обращения за специализированной помощью ожидаемы:

  • со стороны сердечно-сосудистой системы - разрыв аневризмы, аритмии (фибрилляции), декомпенсированная сердечная недостаточность, износ клапанного аппарата
  • слепота в результате нелеченной и нераспознанной глаукомы, отслойки сетчатки, катаракты
  • тромбозы
  • рестриктивные заболевания дыхательных путей, формирование легочного сердца из-за деформаций позвоночника

Профилактика

Профилактических мероприятий не разработано. Превентивные меры включают:

  • медико-генетическое консультирование при имеющихся в роду близких родственников с болезнью Марфана
  • пренатальную диагностику

Лечение синдрома Марфана в клиниках ЦМРТ

При ранней диагностике и профилактическом лечении ожидаемая продолжительность жизни аналогична средней в популяции. В медицинских центрах ЦМРТ пациент может пройти обследование на оборудовании экспертного класса - МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ и пр., получить консультацию специалиста - кардиолога, невролога, ортопеда-травматолога; подобрать ортезы при диспропорции тела; заниматься лечебной физкультурой под руководством инструктора, реабилитироваться с помощью массажа, физиотерапии.

Источники

Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ) Клинические рекомендации: Дисплазии соединительной ткани, 2017 г.

Пересмотренные Гентские критерии диагностики синдрома Марфана THE REVISED GHENT NOSOLOGY FOR THE MARFAN SYNDROME B.L. Loeys, H.C. Dietz, A.C . Braverman, B.L. Callewaert, J. De Backer, R.B. Devereux, Y. Hilhorst-Hofstee, G. Jondeau, L. Faivre, D.M. Milewicz, Pyeritz R.E., P.D. Sponseller, P. Wordsworth, A. M. De Paepe

Комментарии 0

Сначала новые
Сначала новые Сначала старые
Оставить комментарий

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
Сначала новые
Сначала новые Сначала старые

Комментариев пока нет

Еще 10 комментариев из 0

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации

Статью проверил

img
Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее
logo

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

img

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом


Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте


изображение

Есть вопросы?
Мы перезвоним вам в течение нескольких минут

Оператор свяжется с вами по номеру