Синдром Марфана

Болезнь обнаруживают у 1 из 10 000 человек. В основе патогенеза синдрома Марфана — дефект гена на хромосоме 15, который определяет структуру фибриллина. Данный белок является основным компонентом микрофибрилл, связанных с эластином. Последние обнаруживают в большинстве соединительных тканей, крупных кровеносных сосудах и поддерживающих хрусталик связках.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребенка составляет 50%. Зарегистрированы случаи, когда у здоровой пары рождается ребенок с подобной генетической аномалией: спонтанная мутация встречается в 1 из 4 случаев.

Степень выраженности дефектов органов и систем индивидуальна. Некоторые пациенты могут иметь частичную форму марфаноподобного синдрома с легкими, практически незаметными проявлениями, другие - страдают более серьезно. Огромный фенотипический спектр объясняют разнообразием мутаций в гене и изменениями в других структурных единицах наследственности, со сходными проявлениями. Отклонение внешнего вида от нормы иногда можно заметить в детском возрасте. Повсеместное присутствие соединительной ткани приводит к разнообразию симптомов.

Признаки синдрома Марфана:

• килевидное или воронкообразное искривления грудной клетки, деформация позвоночника
• непропорциональное туловище, высокий рост
• длинные (паучьи) пальцы (при положительном знаке запястья большой и указательный пальцы при обхвате второй руки перекрывают друг друга)
• увеличение амплитуды движений в конечностях
• патологическая гибкость суставов
• плоско-вальгусная деформация стопы
• дефицит веса
• арочное небо, деформация зубного ряда
• нетипичное лицо (долихоцефалия, недоразвитие скуловой кости, впалые глаза
• зрительная дисфункция на фоне эктопии (вывиха) хрусталика, аномального уплощения роговицы, миопии и пр
• одышка, слабость
• кожные стрии (растяжки)
• рецидивирующие грыжи и пр.

• стертая форму болезни — в процесс вовлечено не более двух систем органов, проявления минимальны
• выраженная, для которой характерны незначительные изменения в работе трех систем или присутствуют клинически значимые симптомы, связанные с серьезным поражением одной и более систем.

Болезнь может носить стабильный или прогрессирующий характер.

Алгоритм обследования зависит от вовлеченных систем. Обязательны консультации специалистов: генетика, офтальмолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.

Инструментальное обследование опирается на:

• Рентгенографию или компьютерное сканирование кистей рук, стоп, грудной клетки, позвоночника, костей тазобедренных суставов, черепа.
• МРТ — если требуется диагностика изменений внутренних органов: аномалий развития кишечника, пороков сердца, почек и пр. Торакоабдоминальная магнитно-резонансная ангиография обеспечивает полную оценку артериальной системы.
• ЭКГ, ультразвуковое сканирование, трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца и сосудов;

Пациенты приходят на прием нужного специалиста с преобладающими симптомами. Три “главных” врача для больных с марфаноподобным синдромом: кардиолог, окулист, хирург-ортопед.

Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов. Дополнительно пациентам рекомендуют прием препаратов, улучшающих метаболизм.

Основным показанием к операции на опорно-двигательном аппарате является прогрессирование сколиоза от средней до тяжелой степени. Деформация грудной клетки может влиять на сердечно-легочную механику; дефекты можно исправить оперативным путем. Появление успешной реконструктивной хирургии аневризм корня аорты, замены аортального и митрального клапанов изменили общие долгосрочные перспективы для пациентов с этим заболеванием.

Зрение корректируется ношением очков, линз, имплантацией искусственного хрусталика, выполнением лазерных операций.

Без обращения за специализированной помощью ожидаемы:

• со стороны сердечно-сосудистой системы - разрыв аневризмы, аритмии (фибрилляции), декомпенсированная сердечная недостаточность, износ клапанного аппарата
• слепота в результате нелеченной и нераспознанной глаукомы, отслойки сетчатки, катаракты
• тромбозы
• рестриктивные заболевания дыхательных путей, формирование легочного сердца из-за деформаций позвоночника

Профилактических мероприятий не разработано. Превентивные меры включают:

• медико-генетическое консультирование при имеющихся в роду близких родственников с болезнью Марфана
• пренатальную диагностику

При ранней диагностике и профилактическом лечении ожидаемая продолжительность жизни аналогична средней в популяции. В медицинских центрах ЦМРТ пациент может пройти обследование на оборудовании экспертного класса - МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ и пр., получить консультацию специалиста - кардиолога, невролога, ортопеда-травматолога; подобрать ортезы при диспропорции тела; заниматься лечебной физкультурой под руководством инструктора, реабилитироваться с помощью массажа, физиотерапии.