Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное системное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутацией гена FBN1. Патология затрагивает сердечно-сосудистую систему, органы зрения и опорно-двигательный аппарат.
Лечением занимаются кардиолог, ортопед и офтальмолог. При необходимости подключаются генетик и кардиохирург.
Заболевание относится к редким, однако имеет клинически значимые риски, прежде всего со стороны аорты.
Дата проверки: 07 Апреля 2026 года
Все факты были проверены врачом.
Причины и механизм развития
Основой заболевания является мутация гена FBN1, кодирующего белок фибриллин-1. Этот белок обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани.
Нарушение его структуры приводит к:
- снижению прочности сосудистой стенки;
- повышенной растяжимости связок;
- деформациям костей;
- поражению клапанов сердца;
- нарушению фиксации хрусталика глаза.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Вероятность передачи ребенку при наличии заболевания у одного из родителей составляет около 50%. Возможны спонтанные мутации.
Клинические проявления
Выраженность симптомов варьирует.
Со стороны опорно-двигательной системы
- Высокий рост;
- удлиненные конечности;
- арахнодактилия («паучьи пальцы»);
- сколиоз;
- воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
- гипермобильность суставов;
- плоскостопие.
Со стороны сердечно-сосудистой системы
- Расширение аорты;
- пролапс митрального клапана;
- сердцебиение;
- одышка;
- боли в груди.
Со стороны органов зрения
- Миопия;
- подвывих или вывих хрусталика;
- повышенный риск глаукомы;
- катаракта;
- отслойка сетчатки.
Когда необходимо обратиться к врачу
Поводом для обследования являются:
- непропорционально высокий рост и длинные конечности;
- выраженные деформации грудной клетки;
- раннее ухудшение зрения;
- одышка или боли в груди;
- наличие синдрома Марфана у родственников.
Ранняя диагностика существенно снижает риск тяжелых осложнений.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и инструментальных данных.
Обследование включает:
- консультацию генетика;
- эхокардиографию;
- МРТ или КТ аорты;
- осмотр офтальмолога;
- рентгенографию позвоночника;
- молекулярно-генетическое тестирование.
Эхокардиография является обязательной для оценки диаметра аорты и состояния клапанов.
Лечение
Полного излечения не существует, терапия направлена на профилактику осложнений.
Медикаментозная терапия
- Бета-адреноблокаторы;
- блокаторы рецепторов ангиотензина II;
- препараты для контроля артериального давления.
Цель — замедление расширения аорты.
Офтальмологическая коррекция
- Очковая или контактная коррекция;
- хирургическое лечение при осложнениях.
Ортопедическая коррекция
- Лечебная физкультура;
- ортезирование;
- наблюдение при деформациях позвоночника;
- хирургическая коррекция при выраженных нарушениях.
Кардиохирургическое лечение
Показано при:
- значительном расширении аорты;
- угрозе ее расслоения;
- тяжелых клапанных пороках.
Возможные осложнения
Без наблюдения возможны:
- аневризма и расслоение аорты;
- сердечная недостаточность;
- потеря зрения;
- выраженные деформации позвоночника;
- хронический болевой синдром.
Наиболее опасным осложнением является разрыв аорты.
Прогноз
При регулярном наблюдении и своевременной терапии продолжительность жизни значительно увеличивается. Современные методы кардиохирургии позволяют предотвратить фатальные сосудистые осложнения.
Профилактика
Специфической профилактики не существует.
Рекомендуются:
- медико-генетическое консультирование;
- ежегодная эхокардиография;
- регулярный осмотр офтальмолога;
- контроль артериального давления;
- ограничение интенсивных силовых нагрузок.
Комментарии 0
Комментариев пока нет