Болезнь Фара — патологическое состояние, характеризующееся симметричной кальфикацией отделов головного мозга. Отложения кальция формируются в подкорковых структурах, в области коры и мозжечка.
Дата публикации: 07 Июля 2022 года
Дата проверки: 22 Июля 2025 года
Все факты были проверены врачом.
Причины синдрома Фара
Точный механизм формирования заболевания не был исследован. Ученые считают, что основной причиной кальфикации является генетически детерминированное нарушение обмена кальция, сопровождающееся его отложением на церебральных структурах с возникновением неврологической симптоматики. Неблагоприятные изменения предположительно возникают в разных участках 8 хромосомы.
Возможные способы наследственной передачи:
- аутосомно-доминантный;
- сцепленный.
Иногда патологическое состояние не передается детям от родителей.
Симптомы болезни Фара
Большинство таких образований не проявляется симптоматически из-за небольшого размера. Врачи обнаруживают их случайно во время визуализации головного мозга по поводу других заболеваний. Постепенное увеличение объема цереброспинальной жидкости в полостной структуре может привести к сдавливанию окружающих тканей и появлению клинических признаков: повышения внутричерепного давления, неврологических расстройств.
Болезнь Фара проявляется следующими дополнительными симптомами:
- неуклюжие движения;
- спазм мускулатуры;
- нарушение мелкой моторики;
- дистония (изменение тонуса мышц с формированием патологической позы);
- нарушение походки;
- ухудшение скоординированности движений;
- затруднение проглатывания пищи;
- непроизвольное мочеиспускание;
- нистагм;
- забывчивость, когнитивные нарушения до уровня деменции.
Клинические проявления обычно возникают при значительном увеличении объема кальфицикатов. Вследствие развития когнитивных нарушений, человек теряет способность осваивать новые навыки, не может работать и выполнять простые действия. Зачастую пациентам требуется постоянный уход.
Как диагностировать
Болезнь Фара долго может развиваться бессимптомно. Иногда очаги отложения кальция обнаруживают случайно по результатам визуализации и являются бессимптомными. Врач в ходе консультации спрашивает больного о жалобах. Общий осмотр помогает выявить характерные двигательные и когнитивные нарушения. Поставить диагноз может только врач на приеме после получения всех необходимых исследований и неврологического осмотра.
Методы диагностики:
- компьютерная томография. Установить болезнь Фара по результатам КТ проще, поскольку такой вид визуализации позволяет точно оценить размер и локализацию отложений кальция;
- магнитно-резонансная томография. При болезни Фара МРТ хуже отображает кальцификаты, но помогает оценить степень повреждения мозговых структур;
- УЗИ щитовидной и паращитовидных желез. Визуализация этих органов дает возможность исключить их поражение как причину возникновения кальцификатов;
- анализы крови. Специалист обращает внимание на уровень паратгормона и содержание минеральных веществ;
- ПЦР-тест. Поскольку некоторые инфекционные агенты поражают головной мозг и вызывают избыточное отложение кальция в органе, иногда следует провести такое исследование.
В клиниках ЦМРТ специалисты в области лучевой диагностики точно выявляют очаги поражения церебральных структур по результатам МРТ.
К какому врачу обратиться
Синдром Фара — повод для обращения к неврологу. Врач назначит диагностику, по результатам обследования определит тактику лечения. Иногда дополнительно следует посетить эндокринолога.
Комментарии 0
Комментариев пока нет