Болезнь Фара

Точный механизм формирования заболевания не был исследован. Ученые считают, что основной причиной кальфикации является генетически детерминированное нарушение обмена кальция, сопровождающееся его отложением на церебральных структурах с возникновением неврологической симптоматики. Неблагоприятные изменения предположительно возникают в разных участках 8 хромосомы.

Возможные способы наследственной передачи:

• аутосомно-доминантный;
• сцепленный.

Иногда патологическое состояние не передается детям от родителей.

Большинство таких образований не проявляется симптоматически из-за небольшого размера. Врачи обнаруживают их случайно во время визуализации головного мозга по поводу других заболеваний. Постепенное увеличение объема цереброспинальной жидкости в полостной структуре может привести к сдавливанию окружающих тканей и появлению клинических признаков: повышения внутричерепного давления, неврологических расстройств.

Болезнь Фара проявляется следующими дополнительными симптомами:

• неуклюжие движения;
• спазм мускулатуры;
• нарушение мелкой моторики;
• дистония (изменение тонуса мышц с формированием патологической позы);
• нарушение походки;
• ухудшение скоординированности движений;
• затруднение проглатывания пищи;
• непроизвольное мочеиспускание;
• нистагм;
• забывчивость, когнитивные нарушения до уровня деменции.

Клинические проявления обычно возникают при значительном увеличении объема кальфицикатов. Вследствие развития когнитивных нарушений, человек теряет способность осваивать новые навыки, не может работать и выполнять простые действия. Зачастую пациентам требуется постоянный уход.